Informações aos pacientes

Quem pode ser atendido?

Pessoas com suspeita ou diagnóstico provável/definido de doenças raras de origem genética, quando há necessidade de avaliação especializada, investigação diagnóstica, orientação genética e/ou cuidado multiprofissional, que residam nos municípios atendidos.

Como acessar o Serviço?

O acesso é pelo SUS e de forma regulada:

  1. Procure a Unidade Básica de Saúde (UBS) do seu município ou o serviço especializado que já acompanha o caso. 
  2. Se houver critérios para doença rara, o médico fará o encaminhamento e a Secretaria Municipal de Saúde (Regulação) solicitará o agendamento conforme a grade de referência vigente.

Quais serviços são oferecidos?

  • Avaliação clínica especializada. 
  • Investigação e definição diagnóstica, com solicitação de exames específicos quando indicado. 
  • Elaboração do Plano de Cuidado (PTS). 
  • Orientação/aconselhamento genético, quando indicado. 
  • Acompanhamento multiprofissional: enfermagem, nutrição, psicologia e serviço social, além de equipe clínica (neurologia, genética, pediatria e medicina de família). 
  • Organização do cuidado em rede, com contrarreferência e cuidado compartilhado com outros serviços e com a UBS do seu município. 

O que levar na primeira consulta?

Sempre que possível, leve: cartão de vacina ou caderneta da criança, encaminhamento médico, resumo do histórico clínico, exames já realizados e informações de histórico familiar (casos semelhantes na família).