Informações aos profissionais

CRITÉRIOS DE ENCAMINHAMENTO (EIXO 1):

Encaminhar quando houver:
– Sinais/sintomas sugestivos de doença rara genética;
– Condição clínica não explicada por doenças comuns com história familiar/pessoal sugestiva; e/ou
– Exames prévios indicando anomalia genética/metabólica/malformações múltiplas. 

• Critério mínimo recomendado (Grupo A – anomalias congênitas ou manifestação tardia): presença de duas ou mais alterações clínicas compatíveis com doença genética e sem causa definida, ou uma alteração maior com histórico familiar sugestivo (consulte os critérios de encaminhamento abaixo*)

• Critério mínimo recomendado (Grupo B – deficiência intelectual de causa não definida): presença de atraso cognitivo e/ou de linguagem com repercussões no comportamento adaptativo, sem causa identificada, especialmente quando associado a sinais dismórficos, histórico familiar positivo ou manifestações neurológicas (consulte os critérios de encaminhamento abaixo*)

• Critério mínimo recomendado (Grupo C – erros inatos do metabolismo): presença de sintomas metabólicos agudos ou crônicos sem causa definida, especialmente neurológicos, associados ou não a alterações laboratoriais sugestivas, com ou sem histórico familiar (consulte os critérios de encaminhamento abaixo*).

DOCUMENTAÇÃO MÍNIMA SUGERIDA NO ENCAMINHAMENTO:

Histórico clínico completo (incluindo dados de pré-natal/parto/nascimento quando pediatria), curvas de crescimento quando aplicável, desenvolvimento/comportamento adaptativo, exames já realizados e história familiar.